Гемофилия

Одной из самых известных болезней, проявляющейся нарушением сворачиваемости крови, является гемофилия. Данная патология относится к геморрагическим диатезам.

Причины гемофилии

Основная причина данного заболевания – недостаток факторов свертывания крови.

Гемофилия – болезнь, которая передается по наследству. Болеют гемофилией только представители мужского пола. Связано это с тем, что аномальный ген, приводящий к нарушению свертывания крови, располагается в Х-хромосоме. Поэтому у женщин, имеющих в своем хромосомном наборе 2 Х-хромосомы, данное заболевание не проявляется, они являются лишь носителями гена гемофилии. Если же такая женщина передаст Х-хромосому, содержащую ген гемофилию сыну, тогда тот будет болен гемофилией.

Клиническая картина, симптомы гемофилии

Ведущий признак заболевания – нарушение свертываемости крови.

Как правило, первые проявления гемофилии наблюдаются в раннем детском возрасте. В первые 7-9 месяцев жизни у большинства детей, больных гемофилией, какие-либо признаки болезни отсутствуют: нет кровотечений из пуповины, не выделяется кровь с калом или мелена, не бывает внутримозговых кровоизлияний. А вот когда дети начинают делать попытки встать на ноги, ходить и падают при этом, тогда и появляются первые кровотечения.

Малыши, больные гемофилией, точно так же как и все дети в период младенчества берут различные предметы в рот, нос,только у них вследствие мелких травм возникает кровоточивость слизистой носа, полости рта. Падение больного ребенка может привести к кровоизлиянию в суставы, гематомам в области живота, туловища, головы.

Если же заболевание протекает в легкой форме, тогда признаки гемофилии могут появиться только в подростковом возрасте.

Кровоизлияния в суставы

Наиболее характерным симптомом гемофилии являются кровоизлияния в крупные суставы рук и ног. Чаще всего страдают коленные и локтевые суставы, немного реже – тазобедренные, голеностопные, плечевые, мелкие суставы кистей и стоп.

Кровоизлияния в суставы в последующем приводит к развитию гемофильной артропатии (поражения суставов). Кровоизлияние провоцирует появление воспалительного процесса в суставе и околосуставных тканях. При многократных кровоизлияниях в одни и те же суставы происходит их разрушение, а суставный хрящ замещается соединительной тканью.

Если развилось кровоизлияние в сустав, то он увеличивается в размерах, становится резко болезненным. Кожа над суставом покрасневшая, горячая на ощупь, блестящая. Боль при гемартрозе настолько выражена, что нарушает общее состояние человека. При своевременном введении антигемофильной плазмы или криопреципитата болевой синдром ослабевает или даже полностью проходит. При частых кровоизлияниях в суставы возникает их деформация, нарушается функции, возникают контрактуры (ограничение подвижности сустава вследствие рубцового перерождения расположенных возле мягких тканей).

При частых травмах суставов и попадании в общее кровяное русло продуктов повреждения сустава и продуктов распада излившейся крови могут развиться аутоиммунные процессы в организме (направленные против своих собственных тканей). Проявляется это вторичным ревматоидным синдромом. Данный синдром развивается в большинстве случаев после 25-30 лет. Проявляется он симметричным воспалительным процессом в области мелких суставов кистей и стоп, в которые не было ранее кровоизлияний. Постепенно возникает утренняя скованность в суставах, деформация пальцев, свойственная ревматоидному артриту.

Гематомы

Еще одним характерным проявлением гемофилии являются кровоизлияния в мягкие ткани. Чаще всего гематомы появляются после травм, инъекций. Располагаться они могут в любом участке тела, но чаще всего возникают в области туловища, конечностей. Возникновение гематом сопровождается выраженной болью вследствие сдавления нервных стволов. Большие гематомы могут прощупываться в виде опухолевидных образований.

При гемофилии могут развиваться подкожные, межмышечные, подфасциальные и забрюшинные гематомы. В некоторых случаях гематомы могут достигать огромных размеров, а количество крови в них – 2-3 л.

Возникновение забрюшинной гематомы проявляется сильной болью в области поясницы. Обширные гематомы могут приводить к сдавлению близлежащих мышц, нервных стволов, кровеносных сосудов, вызывая нарушение функции соответствующих мышц, развитие параличей. Наиболее опасными являются гематомы в области мягких тканей шеи, глотки, зева, средостения, так как они могут стать причиной развития асфиксии (удушья).

Обширные гематомы сопровождаются ознобом, повышением температуры тела, падением артериального давления, увеличением количества лейкоцитов и ускорением СОЭ в общем анализе крови. Инфицирование гематомы может привести к ее нагноению, развитию сепсиса.

Почечные кровотечения

Вызвать почечное кровотечение может травма поясничной области, частый прием обезболивающих средств, острый пиелонефрит, повреждение сосудов почек продуктами, выделяющимися при рассасывании кровоизлияния в сустав. Проявляется данное состояние болями в области поясницы, затрудненным мочеиспусканием, моча становится темно-красной или коричневатой.

Почечные кровотечения у большинства больных имеют тенденцию повторяться и могут осложниться хроническим пиелонефритом или хронической почечной недостаточностью.

Кровотечения и кровоизлияния другой локализации

Кровотечения из желудочно-кишечного тракта наблюдаются редко. Наибольшую опасность представляют кровоизлияния в стенку кишечника. Вследствие выраженной кровопотери такие кровотечения могут привести к резкому падению артериального давления, развитию инвагинации кишечника (внедрение одного участка кишечника в другой) или кишечной непроходимости и даже к летальному исходу.

После травм и операций при гемофилии отмечаются длительные кровотечения. Даже незначительные повреждения кожи (например, порезы во время бритья или царапины) могут стать причиной длительного кровотечения. Часто такие кровотечения возникают не сразу же, а через полчаса-час после оперативного вмешательства или травмы. Поэтому все хирургические вмешательства при гемофилии должны проводиться только на фоне введения антигемофильных препаратов.

Результаты дополнительных исследований

При частых обильных кровотечениях в общем анализе крови может определяться железодефицитная анемия.

При почечных кровотечениях в общем анализе мочи обнаруживают значительное количество эритроцитов.

Для гемофилии характерны следующие изменения в системе сворачивания крови:

• удлинение времени свертывания крови;
• снижение активности VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) факторов свертывания крови.

Осложнения гемофилии

При гемофилии могут возникать такие осложнения как подвывихи суставов, укорочение ахиллова сухожилия. Одним из распространенных осложнений является развитие ревматоидного синдрома.

Гематомы могут сжимать полые органы, перекрывать их просвет, приводя к стенозу гортани, трахеи, кишечника, сдавлению нервных стволов. Кроме того, инфицирование гематом приводит к их нагнаиванию.

Иногда при гемофилии возникает амилоидоз почек с последующим присоединением хронической почечной недостаточности.

Так как в лечении гемофилии применяются препараты крови, то существует риск заражения вирусами гепатита В, С, Д.

Лечение и профилактика гемофилии

Так как при гемофилии значительно снижена активность или отсутствуют определенные факторы свертывания крови, то наиболее эффективным лечением является введение отсутствующих факторов, содержащихся в антигемофильных препаратах (криопреципитате, антигемофильной плазме или концентрате фактора VIII).

При кровоизлияниях в суставы конечностей пораженным суставам обеспечивают покой, а а сама конечность должна быть фиксирована в физиологичном положении. Излившуюся в сустав кровь отсасывают, лишь после этого в сустав вводят гидрокортизон.

При повреждении кожи или слизистых оболочек местно применяют криопреципитат, кровоточащий участок обрабатывают тромбином, тромбопластином, раствором аминокапроновой кислоты.

Предупредить развитие гемофилии у лиц мужского пола при наличии гена гемофилии невозможно. Единственным методом профилактики появления гематом, кровоизлияний в суставы является максимальная осторожность человека, предупреждение бытовых и производственных травм. Необходимо избегать любых внутримышечных уколов, ведь они могут спровоцировать развитие гематом.